La sindrome di Lynch: sintomi, screening, prevenzione, di che si tratta?

Sindrome di Lynch: cura, sintomi, screening, prevenzione

La sindrome di Lynch è una malattia ereditaria rara che interessa sia gli uomini che le donne. Le persone affette da questa sindrome presentano un rischio più elevato di sviluppare un cancro colorettale all’utero o alle ovaie prima dei 50 anni.

Cos’è la sindrome di Lynch

La sindrome di Lynch è una malattia genetica ereditaria che viene trasmessa in modo autosomico. Un bambino con uno dei genitori affetto dalla sindrome ha una possibilità su due di esserne affetto a sua volta.

Chiamata anche cancro colorettale ereditario non poliposico, la sindrome di Lynch è responsabile del 2-5% circa dei casi di cancro colorettale. Per un uomo affetto dalla sindrome, il rischio di sviluppare questo tipo di cancro è molto più elevato rispetto al resto della popolazione. Per le donne il rischio di cancro all’utero è generalmente più elevato. Chi è affetto dalla sindrome di Lynch sviluppa questi tipi di cancro in età più giovane, di solito prima dei 50 anni nel caso del cancro colorettale.

La sindrome di Lynch è dovuta a una mutazione genetica. Quest’anomalia interessa uno dei quattro geni che controllano e correggono gli errori della duplicazione del DNA durante la divisione cellulare.

Screening della sindrome di Lynch

La sindrome di Lynch è ereditaria, per questo motivo i medici hanno fatto ricorso a quelli che vengono chiamati i criteri di Amsterdam per determinare se è presente una mutazione del gene all’interno di una stessa famiglia. Esiste un sospetto di sindrome di Lynch se almeno tre parenti sono affetti da cancro colorettale, all’intestino grasso, all’endometrio (utero), ai reni, allo stomaco o alle ovaie e se uno di questi parenti è legato agli altri due per un legame di primo grado (padre, madre, fratello, sorella, figlio).

È necessario osservare questi casi di cancro per due generazioni successive e che almeno uno dei parenti abbia avuto un cancro prima dei 50 anni. Una persona affetta dalla sindrome di Lynch proviene di solito da una famiglia in cui più membri hanno sviluppato un cancro colorettale o un altro tipo di cancro legato alla sindrome.

Per una persona a rischio, è possibile diagnosticare la sindrome di Lynch attraverso screening genetico. Questo screening permetterà quindi di confermare un sospetto di sindrome di Lynch e di determinare se anche altri membri della famiglia sono a rischio.

Prevenzione e trattamento dei tipi di cancro legati alla sindrome di Lynch

Quando la diagnosi della sindrome di Lynch viene confermata da uno screening genetico, il paziente dovrà prestare molta attenzione alle raccomandazioni del medico. La prevenzione è spesso la chiave per ridurre il rischio di cancro e, soprattutto, per diagnosticare un cancro allo stadio precoce.

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Un uomo affetto dalla sindrome di Lynch dovrà spesso sottoporsi a test di screening del cancro colorettale dall’età di 20 o 25 anni, mentre generalmente lo screening per questo tipo di cancro è raccomandato a partire dai 50 anni. Il paziente dovrà anche sottoporsi più frequentemente a colonscopia, 1 o 2 volte all’anno. In alcuni casi, si può ricorrere a una chirurgia di profilassi. Quest’operazione consiste nell’asporto degli elementi anomali benigni come i polipi intestinali per prevenire la comparsa di un tumore maligno.

Tra le donne, lo screening per il cancro all’utero e il cancro alle ovaie dovrà essere effettuato in età precoce. In alcuni casi è possibile proporre interventi chirurgici che consistono nell’asportazione dell’utero (isterectomia), del collo dell’utero, di una tuba di Falloppio o di un’ovaia. L’isterectomia è una grossa operazione che può risultare difficile da affrontare per molte donne, poiché non potranno più rimanere incinte.

• Giada Di Matteo
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