La sindrome di Turner: sintomi, speranza di vita, cariotipo

Cos'è la sindrome di Turner? Quali sono i sintomi? Qual è la speranza di vita?

La sindrome di Turner è una malattia genetica che interessa esclusivamente il genere femminile. È legata a un’anomalia del cromosoma X.

Definizione: cos’è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una malattia genetica che interessa esclusivamente le donne. È dovuta all’assenza, parziale o totale, di uno dei due cromosomi X. Circa una donna su 2500 è affetta dalla sindrome di Turner.

È possibile distinguere tre forme della sindrome di Turner. Nella maggior parte dei casi (55%) il cromosoma X è assente. Si parla quindi di monosomia X. Nel 25% dei casi, il cromosoma presenta solo un’alterazione (delezione). Infine, nel 20% dei restanti casi, il cromosoma è presente solo in alcune cellule del corpo, ed è questo il caso della sindrome di Turner con mosaicismo.

L’essere umano possiede 46 cromosomi di cui due sessuali; il cariotipo umano è 46 XY per l’uomo e 46 XX per la donna. Nel caso della sindrome di Turner, il cariotipo corrisponde quindi a 45 X0 o 45,X.

Sintomi della sindrome di Turner

Chi è affetto dalla sindrome di Turner presenta bassa statura durante l’infanzia, circa 20 cm in meno rispetto alla media, e assenza di pubertà e di ciclo mestruale. Altri segni clinici possono apparire:

-          infertilità in circa il 99% dei casi

-          ipertensione precoce

-          malattie renali

-          gonfiore alle mani, ai piedi e al collo

-          collo con pterigio

-          malformazione cardiaca

-          elevato rischio di diabete

-          elevato rischio di malattie otorinolaringoiatriche (otiti frequenti, perdita dell’udito)

-          elevato rischio di cancro

Cause della sindrome di Turner

La sindrome di Turner non è una malattia ereditaria, al contrario di quanto si possa pensare. È dovuta di solito a un’anomalia genetica che si verifica al momento della fecondazione.

Trattamento della sindrome di Turner

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Il trattamento della sindrome di Turner cambia con l’età e dev’essere seguito rigorosamente. Per ovviare al problema della statura, è possibile assumere degli ormoni della crescita durante l’infanzia.

Durante l’adolescenza dev’essere seguito un trattamento a base di estrogeni, di solito prodotti dalle ovaie, per dare inizio alla pubertà. Generalmente, ciò permette alla donna di sviluppare il seno. Infine, durante l’età adulta, si aggiunge l’amministrazione di progesterone fino alla menopausa.

Speranza di vita della sindrome di Turner

La sindrome di Turner non è una malattia mortale. Tuttavia, quando se n’è affetti, la speranza di vita diminuisce di circa 6-13 anni rispetto a una persona sana.

• Giada Di Matteo
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