La sindrome di Marfan: definizione, sintomi, cause, trattamento, di che si tratta?

La sindrome di Marfan: definizione, sintomi, cause, trattamento, di che si tratta?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica del tessuto connettivo che può attaccare il cuore, gli occhi, lo scheletro e la pelle. Difficile da diagnosticare, la malattia di Marfan si manifesta in modo molto vario nei diversi casi.

Definizione: cos’è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica spesso ereditaria. Attacca i tessuti connettivi che sostengono gli organi, le ossa, i muscoli e i vasi. Questi tessuti diventano fragili, più elastici e meno densi.

La malattia si manifesta in modo molto vario da una persona all’altra, sia per la tipologia di sintomi che per la loro gravità, rendendo molto difficile la diagnosi. Nel mondo, una persona su 5000 è affetta dalla sindrome di Marfan.

Sintomi della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan può presentare numerosi sintomi di diversa gravità. A volte la malattia può anche essere asintomatica. I sintomi, che possono comparire a tutte le età, si manifestano soprattutto a livello del cuore, dello scheletro, degli occhi e della pelle.

Le persone affette dalla malattia di Marfan sono spesso molto alte e magre, hanno un volto allungato e dita lunghe. Possono avere la cassa toracica deformata e soffrire di scoliosi. A volte la loro pelle è fragile e possono apparire delle smagliature sin dall’infanzia.

La malattia può provocare anche una miopia assile (o assiale) che può causare un distacco della retina e uno spostamento del cristallino. L’ectopia del cristallino porta di solito alla cecità.

La malattia cardiovascolare è comunque molto più preoccupante perché comporta una dilatazione progressiva dell’aorta e un rischio elevato di dissezione aortica. La sindrome di Marfan può anche provocare aritmie, endocardite o insufficienza cardiaca.

Cause della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è dovuta, nella maggior parte di casi, a mutazioni del gene FBN1, situato nel cromosoma 15. Se uno o tutti e due i cromosomi 15 sono anomali, la malattia può fare la sua comparsa.

C’è una possibilità su due di trasmettere il cromosoma anomalo ai figli. Un bambino con uno dei due genitori affetto dalla malattia ha il 50% delle possibilità di contrarla, a prescindere dal proprio sesso. Tra fratelli, è possibile che un bambino sia portatore della sindrome di Marfan e che l’altro sia sano.

Trattamento della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan non ha cura. Esistono tuttavia diversi trattamenti e un supporto particolare da parte degli specialisti (cardiologo, oftalmologo, ortopedico o reumatologo) che permettono di trattare le manifestazioni della malattia, di prevenire le complicazioni e di migliorare la qualità di vita.

Ad esempio, se la malattia ha attaccato il cuore, i pazienti devono prendere spesso dei betabloccanti che servono a rallentare il battito. Un intervento chirurgico di sostituzione dell’aorta è a volte necessario.

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La speranza di vita delle persone con sindrome di Marfan è aumentata di 30 anni nel corso dell’ultimo trentennio e oggi si avvicina alla media.

Eleonora Sanna
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