La sindrome di Williams: definizione, sintomi, cause, trattamento. Di cosa si tratta?

La sindrome di Williams: definizione, sintomi, cause, trattamento. Di cosa si tratta?

La sindrome di Williams è una malattia genetica caratterizzata da una malformazione cardiaca, un deficit intellettivo e caratteristiche fisiche e comportamentali particolari.

Definizione della sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una malattia genetica cromosomica che associa malformazioni cardiovascolari, deficit intellettivo, ritardo della crescita e dello sviluppo psicomotorio, caratteristiche fisiche (soprattutto nei tratti del viso) e comportamenti come ipersocialità. Queste manifestazioni hanno delle conseguenze sulla comunicazione, sulla vita sociale e sull'autonomia.

Chi è affetto dalla sindrome di Williams ha spesso un udito molto sensibile e un orecchio assoluto. Inoltre, molti sono portati per la musica come la cantante lirica Gloria Lenhoff. Queste persone possiedono spesso un’eccellente memoria uditiva e visuale e una grande facilità di linguaggio.

Chiamata anche sindrome di Williams-Beuren, questa malattia colpisce circa un nuovo nato su 10.000, indistintamente bambini e bambine.

Sintomi della sindrome di Williams

I sintomi della sindrome di Williams variano da una persona all'altra, sia per intensità che per numero. Ecco i principali segni della malattia:

-          malattie cardiache (stenosi, soffio)

-          ritardo nello sviluppo psicomotorio (posizione seduta, deambulazione, controllo dei movimenti)

-          deficit intellettivo più o meno importante e difficoltà di concentrazione

-          disturbi dell’alimentazione e della digestione nel bambino

-          ipercalcemia infantile (aumento del livello di calcio nel sangue e nelle urine)

-          disturbi del sonno nel bambino

-          ipersensibilità al rumore

-          difficoltà di orientamento nel tempo e nello spazio

-          ipersocialità e grande affettuosità

-          tratti fisici comuni (volto piccolo, labbra carnose, naso rivolto all’insù)

Cause della sindrome di Williams

La sindrome di Williams è un incidente genetico legato alla perdita di una piccola parte del cromosoma 7. La perdita di questo frammento, chiamata microdelezione, interessa approssimativamente 25 geni. La gravità della sindrome dipende dalla grandezza di questa delezione. Le cause di questo incidente genetico sono ancora sconosciute.

Nella maggior parte dei casi, un bambino affetto dalla sindrome di Williams costituisce un caso isolato nella famiglia e nessuno dei genitori gli ha trasmesso l’anomalia genetica. C’è tuttavia una possibilità su due di trasmettere la malattia ai propri figli, se affetti da sindrome di Williams.

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Trattamento della sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una malattia per cui non esiste una cura. Nonostante ciò, un intervento medico tempestivo da parte di equipe pedagogiche e mediche (pediatra, ortofonista, psicomotricista, ortodontista, psicologo) potrebbe permettere al paziente, una volta adulto, di essere autonomo nei gesti quotidiani e di lavorare normalmente.

Eleonora Sanna
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